اصفهان ، میدان شهدا، ابتدای خ کاوه، تلفن: 3384649-0311 _ دکتر فرزانه اکبری
 

زوجی با ازدواج غریبه بدون سابقه فامیلی ناهنجاری، صاحب فرزندی ناهنجار با علایم زیر شده اند : قد و وزن کمتر از حد نرمال، فاقد انگشتان دست، عقب افتادگی ذهنی شدید به طوری که کودک ۵/۳ ساله قادر به نشستن و راه رفتن نمی باشد، گریه ضعیف به طوری که مادر میگوید هیچگاه گریه بلند از او نشنیده است، ابروهای پیوسته و هلالی، مژه های پرپشت و فرم چهره خاص این سندروم. توارث این سندروم به صورت اتوزومال غالب است. در خانواده مذکور با توجه به تک گیر بودن سندروم در خانواده احتمال جهش جدید مطرح می باشد که در این موارد خطر تکرار در بارداری بعدی ناچیز می باشد .با توجه به اینکه این سندروم در ازمایشات رایج ژنتیک مثل کاریوتیپ نشان داده نمی شود لذا کاریوتیپ کودک نیز نرمال بود. البته در صورت بررسی علایم و معاینه دقیق بیمار تشخیص بالینی میسر است و نیازی به ازمایش کاریوتیپ نمی باشد که متاسفانه عدم توجه به علایم بالینی موجب تحمیل هزینه های گزاف بر خانواده شده بود به طوری که خانواده با در دست داشتن ۳ ازمایش کاریوتیپ نرمال از کودک و پدر ومادرش همچنان بلا تکلیف مانده بودند و تشخیص بیماری کودکشان را نمی دانستند. 

+ نوشته شده در  90/04/09ساعت 16:36  توسط دکتر فرزانه اکبری | 

بیماری دیستروفی میوتونیک یک بیماری عصبی عضلانی ارثی پیشرونده است که با علایم ضعف پیشرونده عضلات و اب مروارید ، نارسایی قلبی و ... تظاهر می یابد. شدت علایم بالینی این بیماری بسیار متغیر و سن شروع علایم هم متفاوت است( نفوذ و بروز متغیر). اکثر مبتلایان از نظر ذهنی سالم هستند و اکثرا از یک مادر مبتلا متولد می شوند ولی با توجه به بیان متغیر بیماری ممکن است بیماری مادر بسیار خفیف باشد. توارث بیماری اتوزومال غالب و خطر تکرار ان در فرزند فرد بیمار ۵۰ ٪ می باشد. بیماران دارای چهره میوتونیک هستند یعنی عضلات صورت ضعیف و پلکها افتاده هستند و اکثرا دارای کاتاراکت دوطرفه هستند. ازمایش ژنتیک این بیماری در حال حاضر قابل انجام است و امکان تشخیص قبل از تولد بیماری وجود دارد.

+ نوشته شده در  89/12/06ساعت 23:1  توسط دکتر فرزانه اکبری | 
          

                               

       بعد از سندروم داون شایعترین علت عقب افتادگی ذهنی ارثی در پسران سندروم x شکننده است. در این افراد هنگام کشت سلولی بر روی کروموزوم x نواحی شکننده دیده می شود و این علت نامگذاری این سندروم می باشد. این سندروم وابسته به x است یعنی در پسرها دیده می شود و دختر ها ناقل ان هستند و می توانند به فرزندان پسرشان انتقال دهند. مبتلایان دارای قد بلند، گوشها و بیضه های بزرگ و عقب افتادگی ذهنی خفیف می باشند. زنان ناقل می توانند کاملا بدون علامت باشند و یا درجات خفیف از مشکلات ذهنی داشته باشند. خانمی به مرکز مشاوره ژنتیک مراجعه نمود که از نظر جسمی و ذهنی کاملا طبیعی و دارای تحصیلات لیسانس بود و دو پسر مبتلا با ظاهر کاملا تیپیک داشت. خواهر این خانم هم یک پسر مبتلا داشت و خانم برادری نداشت.( ۵۰٪ احتمال ابتلا در برادر خانم وجود دارد و بیماری از سمت مادری گسترش می یابد.) این بیماری با ازمایش ژنتیک مولکولی در ایران قابل تشخیص قطعی است و اگر فردی با این بیماری تشخیص داده شد باید زنان خانواده از نظر ناقل بودن مورد ازمایش قرار گیرند تا از ابتلای فرزندان مبتلا جلوگیری شود. 

+ نوشته شده در  89/09/08ساعت 23:20  توسط دکتر فرزانه اکبری | 
در پاسخ به دوست عزیزی که داروی کاربامازپین مصرف میکنند و قصد بارداری در سن ۳۸ سالگی دارند عرض می کنم که این دارو در بین داروهای ضد تشنج یکی از کم عارضه ترین ها میباشد . در صورتی که تصمیم به بارداری دارید و پزشک معالج شما نمی توانند دارو را کم کنند شما میتوانید با مصرف همین دارو باردار شوید ولی توصیه میشود از ۳ ماه قبل از بارداری قرص اسید فولیک با دوز بالا تحت نظر پزشک معالجتان مصرف نمایید تا از عوارض داروی کاربامازپین بر جنین کاسته شود. توصیه میشود برای جلوگیری از عوارض ناشی از سن ،هفته ۱۲ بارداری به یک مرکز مشاوره ژنتیک مراجعه نمایید.

+ نوشته شده در  89/08/22ساعت 19:18  توسط دکتر فرزانه اکبری | 

از نظر ژنتیکی صرع به عنوان یک بیماری چند عاملی ( مولتی فاکتوریال) شناخته می شود و لذا خطر تکرار ان در فرزند ناچیز است. اما تجربه نشان داده است که ناهنجاری در فرزند مادر مبتلا به صرع بیش از حد انتظار وجود داشته است و لذا نتیجه گیری شده است که این میزان خطر عمدتا مربوط به یک داروی ضد تشنج است. در صورتی که بیش از یک دارو مصرف شود میزان خطر دو برابر می شود. والپروات سدیم خطرناکترین این داروها است و کاربامازپین کم خطرترین می باشد.  پزشک معالج بسته به شدت صرع مادر میزان داروهایش را به حداقل ممکن کاهش می دهد. طیف این عوارض بسیار گسترده است و شامل نقص لوله عصبی ،شکاف کام و لب، ناهنجاری دستگاه ادراری تناسلی، ناهنجاری مادرزادی قلب و نقایص دست پا می باشد. در سندروم والپروات سدیم جنینی علایم مشخصی در صورت، مثل پهن بودن پایه بینی، نوک بینی تخت و لب بالایی باریک دیده می شود که چهره مشخصی برای این کودکان ایجاد می کند. توصیه می شود اگر بیمار حداقل طی ۲ سال گذشته حمله تشنجی را تجربه نکرده است می توان قبل از اقدام به بارداری درمان ضد صرع را قطع کرد. اما اگر درمان ضروری باشد درمان تک دارویی ارجح است. در صورت امکان باید از تجویز والپروات سدیم پرهیز کرد. (منبع: مبانی ژنتیک پزشکی ایمری)     

+ نوشته شده در  89/08/07ساعت 9:25  توسط دکتر فرزانه اکبری | 
واژه سندروم به معنای یک سری علایم هستند که همیشه با هم وجود دارند و همراهی این علایم با هم باعث تشخیص بیماری می شود. به عبارتی یک الگوی ثابت با علت مشخص که در صورتی که این مجموعه علایم باهم وجود داشته باشند ما را در جهت یک تشخیص راهنمایی می کند. مثلا در سندروم داون یا منگولیسم یک سری علایم مشخص مثل چشمهای کشیده ، گوشهای کوچک، زبان بزرگ، گردن پره دار و... تقریبا در همه مبتلایان وجود دارد. در حال حاضر چندین هزار سندروم شناخته شده است. این زمینه مطالعات تحت عنوان دیسمورفولوژی می باشد. کامپیوتر کمک بزرگی برای تشخیص سندروم ها به مشاورین ژنتیک میکند. با جمع اوری علایم بالینی کلیدی و جستجو در موتورهای جستجوی مناسب مثل orpha.net می توان نوع سندروم را تشخیص داد. متاسفانه با وجود این امکانات هنوز بسیاری از افراد  ناهنجار (دیسمورفیک) وجود دارند که هیچ گونه تشخیصی ندارند ولذا نمی توان سیر بیماری و خطر تکرار را برای انها توضیح داد.

+ نوشته شده در  89/08/07ساعت 8:41  توسط دکتر فرزانه اکبری | 
اتاکسی به معنی عدم تعادل یا ناهماهنگی است و به دسته بیماریهایی اطلاق می شود که در ان فرد دچار حرکات غیر ارادی بدن میشود . اتاکسی فردریش یک بیماری عصبی ارثی است که حدود ۱۰۰ سال پیش توسط دانشمندی بنام نیکولاس فردریش شرح داده شد. این بیماری معمولا از سنین ۵ تا ۲۵ سالگی با علایم عدم تعادل و اختلال در تکلم پیشرونده شروع می شود. در این بیماری بافت عصبی نخاع تحلیل می رود و نخاع نازک می شود و مقداری از میلین خود را از دست می دهد. توارث بیماری به صورت اتوزومال مغلوب و در بسیاری از موارد حاصل ازدواج فامیلی است و در این صورت اگر فرزند اول مبتلا باشد به احتمال ۲۵٪ فرزند بعدی هم به این بیماری مبتلا خواهد شد. چون در این بیماری ممکن است تا سنین جوانی علایم بروز نکند مشاوره ژنتیک ممکن است دچار چالش شود لذا افراد ظاهرا سالم در این خانواده ها باید دقیقتر بررسی شوند ویا در صورت امکان باید از طریق بررسی ژنتیک از عدم ابتلای انها اطمینان حاصل نمود. خوشبختانه ژن بیماری شناسایی شده است و در ایران قابل تشخیص است. در موارد مشکوک به این بیماری می توان با بررسی ژنتیکی تشخیص را تایید کرد و سپس با ازمایش ژنتیک افراد ناقل خانواده را شناسایی کرد و در صورت لزوم تشخیص قبل از تولد برای جنین انجام داد. در هر حال با توجه به توارث بیماری ازدواج فامیلی در این خانواده ها توصیه نمی شود. 

+ نوشته شده در  89/07/23ساعت 15:13  توسط دکتر فرزانه اکبری | 
برخی از صفات و بیماریها در یک جنس فراوانی بیشتری نسبت به جنس دیگر دارند مثلا نقرس و طاسی زود هنگام مواردی هستند که در مردان بروز بیشتری دارند که این می تواند به علت اثر هورمونهای مردانه باشد به همین علت است که نقرس در زنان قبل از یائسگی بسیار نادر است و طاسی در مردانی که غدد جنسی انان برداشته شده کمتر دیده می شود. اما یک دسته از بیماریهای ارثی بیماریهای وابسته به جنس هستند مانند هموفیلی و دوشن . این بیماریها معمولا در مردان دیده می شوند و زنان به عنوان ناقل بیماری هستند یعنی خود مبتلا نیستند ولی میتوانند بیماری را به ۵۰٪ ازپسرانشان منتقل کنند.به عبارتی این بیماریها از طایفه مادری به ارث می رسند . اگر پسری مبتلا به دوشن یا هموفیلی در خانواده ای تشخیص داده شد باید مادرش و خواهرانش ازمایش ژنتیک انجام دهند تا معلوم شود کدامیک ناقل بیماری هستند . در صورت شناسایی ناقلین می توان در زمان بارداری برایشان تشخیص قبل از تولدانجام داد، در صورتی که جنین دختر باشد مبتلا نمی باشد ولی اگر جنین پسر باشد ازمایش ژنتیک روی جنین هم انجام میشود و اگر مبتلا باشد می توان به صورت قانونی سقط درمانی انجام داد. 

+ نوشته شده در  89/07/16ساعت 9:58  توسط دکتر فرزانه اکبری | 
در بسیاری از خانواده ها گاه بیماری ارثی بروز می کند که قبلا وجود نداشته است. در صورتی که این بیماری از دسته بیماریهای مغلوب باشد، می توان گفت پدر و مادر هر دو ناقل بیماری و بدون علامت بوده اند و ازدواج دو فرد ناقل ( معمولا در ازدواج فامیلی) باعث تولد کودک بیمار شده است مثل بیماری تالاسمی ماژور، فنیل کتونوری، فیبروز کیستیک و... اما در بعضی از بیماریها که اصطلاحا بیماریهای غالب نامیده می شوند در صورت ابتلای پدر یا مادر به بیماری انتظار داریم فرزند مبتلا (البته به احتمال ۵۰٪ ) متولد شود، مثل بیماری نوروفیبروماتوز ، اکندروپلازی و.... ولی همیشه اینطور نیست و بروز صفت یا بیماری در فردی که تاریخچه خانوادگی ان بیماری را ندارد امری غیر عادی نیست . دو توجیه برای این مساله وجود دارد ، ممکن است یکی از والدین به بیماری مذکور مبتلا باشد ولی ابتلای وی به این بیماری انقدر خفیف باشد که قبلا تشخیص داده نشده باشد که این پدیده را عدم نفوذ می گویند. توجیه دوم که ظهور غیر منتظره و ناگهانی یک بیماری را در یک خانواده توجیه می کند این است که در انتقال ژن از والدین به فرزند خطایی غیر منتظره اتفاق افتاده که این مساله جهش جدید (new mutation)نام دارد . مثلا بیماری اکندروپلازی (کوتولگی با دست وپای کوتاه) در ۸۰٪ موارد در اثر جهش جدید بروز می کند به عبارتی پدر ومادر کاملا سالم هستند و هیچگونه سابقه فامیلی ندارند. ارتباطی بین بروز جهش جدید با سن بالای پدر در این بیماری گزارش شده است.
+ نوشته شده در  89/07/16ساعت 9:0  توسط دکتر فرزانه اکبری | 
از هر ۱۰۰۰ نوزاد متولد شده ۸ نفر با بیماری مادرزادی قلب متولد میشوند. بسیاری از سقط ها و مرده زایی ها نیز به همین علت می باشد. والدینی که دارای فرزند مبتلا به بیماری مادرزادی قلبی هستند، جهت بررسی خطر تکرار این ناهنجاری در فرزند بعدی نیاز به مشاوره ژنتیک دارند. در این موارد با بررسی بیمار و یا مدارک پزشکی موجود نوع اختلال قلبی مشخص و پس از بررسی شجره نامه می توان درباره خطر بروز مجدد ان با خانواده صحبت کرد. گاهی مشکلات قلبی همراه با سایر ناهنجاریهای دیگر در نوزاد می باشد مثلا ۳۰٪ مبتلایان به سندروم داون یا منگولیسم با مشکل قلبی متولد می شوند. در بسیاری از سندروم های ژنتیکی دیگر هم مشکل قلبی به همراه سایر اختلالات وجود دارد. در بعضی از بیماران لازم است ازمایش ژنتیک انجام شود . فردی با مشکلات دریچه قلب با قد بلند و باریک اندام و دارای مفاصل نرم میتواند مبتلا به یک سندروم ژنتیکی به نام سندروم مارفان باشد و یا خانمی با قد کوتاه، گردن کوتاه و اختلال قاعدگی میتواند مبتلا به سندروم ترنر باشد. بسیاری از عفونت ها در زمان بارداری مثل سرخجه می تواند مشکلات قلبی در جنین ایجاد کند. عوامل محیطی مثل داروهای ضد تشنج، لیتیوم و الکل و  همچنین دیابت مادر نیز می تواند مشکلات مادرزادی قلبی ایجاد نماید. با اینحال اکثر بیماریهای مادرزادی قلبی علت چند عاملی (مولتی فاکتوریال) دارند و لذا خطر تکرار پایینی در فرزند دوم دارند. در هر حال مشاوره ژنتیک در این موارد توصیه می شود.  سونوگرفی در اوایل حاملگی ممکن است مشکلات قلبی جنین را نشان ندهد ولی در هفته ۱۶ میتوان با اکوکاردیوگرافی داپلر قلب جنین را بهتر ارزیابی نمود.

+ نوشته شده در  89/07/03ساعت 1:31  توسط دکتر فرزانه اکبری | 

در تاریخ ۲۴-۲۵ شهریور ماه توفیق یافتم در همایش کشوری مشاوره ژنتیک با حضور اساتید، پزشکان و کارشناسان مراکز مشاوره ژنتیک دولتی وغیر دولتی سراسر کشور حضور یابم. این همایش که با سخنرانی اساتیدی همچون اقایان دکتر شفقتی، دکتر کلانتر، دکتر هوشمند، دکتر زینلی، دکتر نجم ابادی و بسیاری دیگر از اساتید این رشته درباره مباحثی همچون دیس مورفولوژی، عقب ماندگی ذهنی، فن اوریهای جدید در مطالعه کروموزومی، چالشهای تشخیصی تالاسمی، بیماریهای عصبی عضلانی، تشخیص ازمایشگاهی در SMA، آتاکسی های ارثی، ناشنوایی ارثی، علل ژنتیکی ناباروری وسقط مکرر  برگزار شد، فرصتی فراهم کرد تا همکاران به ارائه تجارب و دستاوردها، تبادل دانش، گزارش موارد پیچیده و نهایتا ارتقای سطح علمی خود بپردازند. این همایش به همت سازمان بهزیستی استان سمنان برگزار شد و از همین جا از اعضای کمیته اجرایی اقایان دکتر مسعودی فرید، دکتر طاهری ، دکتر منطقی و دکتر جمالی و همچنین دفتر پیشگیری از معلولیتهای بهزیستی استان اصفهان و سرکار خانم دکتر فرشاد که امکان حضور من در این همایش را فراهم اوردند نهایت تشکر را دارم. با توجه به اینکه کار مشاوره ژنتیک یک کار تیمی است و دانش ژنتیک مرتبا در حال پیشرفت و تکامل است لزوم تشکیل چنین جلساتی بیش از پیش احساس می شود.

  به امید روزی که در کشور ما هیچ نوزاد معلولی متولد نشود

+ نوشته شده در  89/06/27ساعت 16:55  توسط دکتر فرزانه اکبری | 
از دوستان علاقمند دعوت می شود در خبرنامه عضو شوند.
+ نوشته شده در  89/06/26ساعت 18:0  توسط دکتر فرزانه اکبری | 
یکی از ازمایشات روتین در بررسی زوجین در مراحل قبل از ازدواج و قبل از بارداری ازمایش اسپرم (semen analysis) است. این ازمایش نشان دهنده گامتها یا سلولهای زایای مرد است و از نظر تعداد، شکل ،حرکت و... بررسی میشوند . در بسیاری از موارد این ازمایش می تواند نشان دهنده باروری مرد باشد. بسیاری از اختلالات کروموزومی که می تواند به صورت مخفی ( متعادل) در فرد وجود داشته باشد در تولید اسپرم اختلال ایجاد می کند. علاوه بر ان فرد قبل از ازدواج می تواند از وضعیت باروری خود مطلع شود.

+ نوشته شده در  89/06/21ساعت 23:57  توسط دکتر فرزانه اکبری | 
در پاسخ به دوستی که در مورد ازمایش ژنتیک پرسیده بودند باید عرض کنم یک زوج قبل از هر اقدامی باید به مرکز مشاوره ژنتیک مراجعه و پس از رسم شجره نامه، نسبت فامیلی ، میزان هم خونی و بیماریهای موجود در فامیل انها بررسی شود سپس ازمایش مورد نیاز برای زوجین تجویز میشود. تا کنون حدود ۲۰۰۰۰ تا ۳۰۰۰۰ بیماری ژنتیکی شناخته شده است. بدیهی است که به همین تعداد هم ازمایش ژنتیک وجود دارد اینکه تصور شود ازمایش واحدی وجود دارد که تمام بیماریهای ژنتیکی را نشان دهد یک باور غلط است.  پزشک مشاور ژنتیک پس از بررسی پرونده و بررسی ازمایشات اولیه تصمیم می گیرد که چه ازمایشی می تواند برای یک زوج کمک کننده باشد و در مورد ارزش تشخیصی ان ازمایش ، هزینه ها و... برای زوج توضیح می دهد به عبارتی به زوج کمک می کند که بهترین تصمیم را در زمینه اقدامات پیشگیرانه بگیرند. توصیه می کنم برای روشن شدن این موضوع مطلب تحت عنوان " مشاوره ژنتیک چیست؟" را در همین وبلاگ مطالعه فرمایید. در مورد ازمایش اسپرم در عنوان دیگری توضیح خواهم داد. ضمنا عرض میکنم دیابت تیپ۱ یک بیماری "اتوایمیون یا خود ایمنی" است و احتمال تکرار حتی در صورت ازدواج فامیلی بسیار ناچیز است البته ازدواج فامیلی با نسبت پسر دایی دختر عمه ریسک خطر معلولیت دو برابر غریبه ها دارد وقابل توصیه نمی باشد البته به شما دوست عزیز توصیه می کنم در صورتی که تصمیم به این ازدواج دارید حتما به یک مرکز مشاوره ژنتیک مراجعه فرمایید تا اقدامات لازم برایتان انجام شود.          
+ نوشته شده در  89/06/21ساعت 23:32  توسط دکتر فرزانه اکبری | 

برای تشکیل مغز و نخاع جنین ابتدا در روز ۲۰ جنینی یک شیار در پشت جنین ایجاد میشود که شیار عصبی نام دارد. دو لبه این شیار به تدریج به هم می رسند و در روز ۲۸ بسته می شوند و یک لوله به نام لوله عصبی درست می کنند که این لوله بعدها تبدیل به مغز ونخاع می شود. این زمان حساس دقیقا زمانی است که بسیاری از مادران از بارداری خود مطلع نیستند. تحقیقات نشان داده است که کمبود اسید فولیک در بدن مادر می تواند در تشکیل این لوله عصبی اختلال ایجاد کند مثلا اگر انتهای سری لوله عصبی درست بسته نشود انانسفالی(تشکیل نشدن مغز) ،هیدروسفالی و مننگوسل گردنی(بیرون زدگی مغز از پشت گردن جنین) ایجاد می شود و اگر انتهای دمی لوله عصبی بسته نشود میلومننگوسل(بیرون زدگی نخاع از پشت کمر) ایجاد می شود که اینها همه باعث معلولیت شدید وحتی مرگ نوزاد می شود . پس لازم است مادران قبل از اقدام به بارداری خوردن قرص اسید فولیک را شروع کنند (منبع غذایی اسید فولیک میوه جات وسبزیجات است)البته میزان مصرف دارو بسته به تجویز پزشک دارد. در مواردی که سابقه این ناهنجاریها در خانواده وجود داشته باشد اسید فولیک به میزان بیشتری تجویز می شود. تحقیقات نشان داده است  در جوامعی که در سنین باروری به خانمها اسید فولیک داده می شود بروز این ناهنجاریها کمتر بوده است. بسیاری از موارد مادران باردار دیر هنگام و زمانی که متوجه بارداری خود میشوند خوردن اسید فولیک را شروع می کنند، در این زمان دیگر مغز و نخاع جنین تشکیل شده است.

لذا شروع اسید فولیک از سه ماه قبل از بارداری توصیه می شود.  

 

+ نوشته شده در  89/06/21ساعت 1:58  توسط دکتر فرزانه اکبری | 
کسانی که جد مشترک دارند خویشاوند یا هم خون می باشند. خویشاوند درجه ۱ والدین وفرزندان،  خواهران وبرادران هستند که ازدواج بین انها در اسلام ممنوع می باشد. خویشاوند درجه ۲ عمو وبرادرزاده ، خاله وخواهرزاده  ،عمه وبرادرزاده ، دایی وخواهرزاده می باشند که ازدواج بین اینها هم در اسلام ممنوع است. واضح است که از نظر ژنتیکی هم پرخطر می باشد. خویشاوند درجه ۳شامل پسرعموودخترعمو ، دخترخاله وپسرخاله ، دختردایی وپسر عمه، دخترعمه وپسردایی است این نوع ازدواج از نظر ژنتیکی مطلوب نمی باشد ولی در مملکت ما رایج و در کشورهای غربی نادر می باشد. ازدواج درجه ۴ به معنی ازدواج بین نسل دوم و سوم یعنی ازدواج فرد با نوه عمو  ،نوه خاله ،نوه عمه یا نوه دایی است که اینهم از نظر ژنتیکی مطلوب نیست ولی خطر ان از ازدواج درجه ۳ کمتر است . ودر نهایت ازدواج درجه ۵ ازدواج بین نسل سوم است که ازدواج غیر فامیل محسوب می شود و خطرش در حد جمعیت عادی یعنی سایر افراذ جامعه است. در پاسخ به دوستی که در مورد تفاوت بین ازدواج دخترخاله پسرخاله و دخترعموپسرعمو پرسیده بودند باید عرض کنم که از نظر قرابت فامیلی تفاوتی بین این دو وجود ندارد و ریسک خطر برای همه این نوع ازدواجها که درجه ۳ (first cousin) محسوب می شوند برابر است. البته این میزان خطر در صورت فامیل بودن پدر ومادر ها افزایش می یاید. پزشک مشاور ژنتیک با رسم شجره نامه وبررسی ان میزان قرابت فامیلی یا اصطلاحا ضریب هم خونی را محاسبه می کند و بر اساس ان در مورد میزان خطر هر ازدواج زوجین را راهنمایی می نماید.
+ نوشته شده در  89/06/16ساعت 23:49  توسط دکتر فرزانه اکبری | 

گرچه بنظر می رسد این سه مترادف باشند ولی در واقع تفاوتهای زیادی با هم دارند .بیماریهای ارثی به بیماری هایی اطلاق می شود که از نسلی به نسل بعد به ارث رسیده و در  خانواده تکرار می شود که شامل بیماریهای ژنتیکی مثل دوشن (بیماری عضلانی که به علت جهش در ژن دیستروفین ایجاد می شود و از مادر به ارث می رسد ومحیط تاثیر چندانی در بروز ان ندارد) و بیماری های ژنتیکی-محیطی مانند بیماری دیابت است که یک بیماری ارثی با تاثیر عوامل محیطی مانند روش تغذیه است . بیماریهای ژنتیکی هم وجود دارد که به ارث نمی رسد یعنی علت ان در کروموزومها است ولی به نسل بعد نمی رسد مثل سندروم داون یا منگولیسم که یک بیماری کاملا ژنتیکی است و لی در ۹۵٪ موارد ارثی نیست یعنی در فرزندان بعدی تکرار نمی شود. دسته سوم بیماریهای مادرزادی  است که از زمان تولد  با نوزاد همراه است که الزاما ارثی یا ژنتیکی نمی باشد مثلا مادری که در زمان بارداری دارویی مصرف کرده است و این دارو باعث ناهنجاری مادرزادی در فرزندش می شود که نه ارثی و نه ژنتیکی است یعنی در فرزندان بعدی خطر تکرار ناچیزی دارد . امیدوارم با این توضیحات شما را گیج نکرده باشم ولی یکی از وظایف مشاور ژنتیک این است که این سه دسته بیماری را از هم افتراق دهد و بر این اساس خانواده ها را راهنمایی نماید.

+ نوشته شده در  89/06/15ساعت 19:57  توسط دکتر فرزانه اکبری | 
در پاسخ به خانمی که مبتلا به انگل توکسوپلاسما بودند وقصد بارداری داشتند عرض می کنم انگل توکسوپلاسما گوندی یک مبکروارگانیسم شایع است که در اثر مواجهه با حیوانات اهلی خانگی مثل گربه و یا مدفوع ان مصرف گوشت نیم پز یا خام و یا حتی تخم مرغ نیم پز انتقال می یابد. این بیماری بسیار شایع است و اکثرا بدون علامت ویا علایم شبیه سرماخوردگی است واکثرا بدون تشخیص می ماند. درصورتی که مادر باردار مبتلا به این انگل شود ممکن است عوارضی از جمله سقط و زایمان زودرس و یا سایر ناهنجاریها در جنین ایجاد شود. توصیه میشود قبل از اقدام به بارداری انتی بادی این انگل در بدن مادر اندازه گیری شود در صورتی که ازمایش عفونت قدیمی را در بدن مادر نشان دهد مشکلی ایجاد نمی شود ولی اگر ازمایش عفونت جدید را نشان دهد به معنی وجود انگل در بدن مادر است و تا پایان دوره درمان نباید باردار شود.

+ نوشته شده در  89/06/12ساعت 22:35  توسط دکتر فرزانه اکبری | 

از هر۱۰۰۰ نوزاد متولد شده ۱ تا ۲ نفر با لب شکری با یا بدون کام شکری متولد می شوند که این شایعترین دفرمیتی (بدشکلی) مادرزادی است. در صورتی که این بیماری همراه یک مجموعه علایم دیگر در کودک بروز یابد اصطلاحا نوع سندرومیک می باشد و در صورتی که هیچ علایم همراهی نداشته باشد نوع غیر سندرومیک نام دارد. در این موارد کودک مبتلا به این نقص کاملا معاینه می شود تا مشخص شود ایا علایم همراه دارد یا خیر. پس از ان شجره نامه فامیلی ۳ یا ۴ نسل رسم می شود و مشخص می شود که ایا این بیماری در سایر افراد فامیل هم وجود دارد یا خیر. به عبارتی الگوی توارث بیماری بررسی می شود. اگر نوع توارث مشخص باشد که می توان بروز مجدد ان را پیشگویی کرد. ولی در بسیاری از موارد توارث از الگوی خاصی پیروی نمی کند و در نهایت پس از بررسی شجره نامه این بیماری در دسته بیماریهای چندعاملی یا مولتی فاکتوریال قرار می گیرد که در این صورت از الگوی مندلی تبعیت نمی کند وخطر تکرار ان بسیار پایین تر است. یکی از ویژگیهای صفات چند عاملی این است که هر چه تعداد افراد مبتلای فامیل و شدت بیماری در انها بیشتر باشد احتمال ابتلای فرزند مبتلا در ان خانواده بیشتر می شود. بنابراین خطر تکرار یک لب شکری یک طرفه ساده بدون کام شکری کمتر از یک لب شکری دو طرفه همراه کام شکری است.(رفرنس: تامپسون ویرایش هفتم) . نهایتا در مواردی که فرد مبتلا به لب شکری در یک خانواده وجود دارد مشاوره ژنتیک توصیه می شود.  

+ نوشته شده در  89/06/11ساعت 15:55  توسط دکتر فرزانه اکبری | 
بیش از ۱۰ نوع ژن مسئول ناشنوایی وجود دارد و هر فرد ناشنوای ارثی ممکن است یکی از این ژنهای بیماریزا را داشته باشد. چون برای تولد یک فرزند ناشنوا جنین باید از هر یک از والدین یک ژن بیماریزا دریافت کند واین ژنها اگر مشابه نباشند فعال نمی شوند. لذا اگر دو فرد ناشنوای ارثی ژنهای بیماریزای متفاوت داشته باشند فرزند سالم ولی ناقل ۲ نوع ژن ناشنوایی متولد خواهد شد. به همین  علت است که در اجتماع بسیار می بینیم افراد ناشنوا با هم ازدواج می کنند ولی در بسیاری از موارد فرزندان سالم دارند. اما اگر ژنهایشان به هم شبیه باشد ۱۰۰٪ فرزندان ناشنوا خواهند شد. پس نهایتا توصیه به مشاوره ژنتیک و انجام ازمایشات ژنتیک لازم  برای هر زوج ناشنوا و یا دارای سابقه ناشنوایی در خانواده می شود.

+ نوشته شده در  89/06/06ساعت 23:15  توسط دکتر فرزانه اکبری |