اصفهان ، میدان شهدا، ابتدای خ کاوه، تلفن: 3384649-0311 _ دکتر فرزانه اکبری

از هر۱۰۰۰ نوزاد متولد شده ۱ تا ۲ نفر با لب شکری با یا بدون کام شکری متولد می شوند که این شایعترین دفرمیتی (بدشکلی) مادرزادی است. در صورتی که این بیماری همراه یک مجموعه علایم دیگر در کودک بروز یابد اصطلاحا نوع سندرومیک می باشد و در صورتی که هیچ علایم همراهی نداشته باشد نوع غیر سندرومیک نام دارد. در این موارد کودک مبتلا به این نقص کاملا معاینه می شود تا مشخص شود ایا علایم همراه دارد یا خیر. پس از ان شجره نامه فامیلی ۳ یا ۴ نسل رسم می شود و مشخص می شود که ایا این بیماری در سایر افراد فامیل هم وجود دارد یا خیر. به عبارتی الگوی توارث بیماری بررسی می شود. اگر نوع توارث مشخص باشد که می توان بروز مجدد ان را پیشگویی کرد. ولی در بسیاری از موارد توارث از الگوی خاصی پیروی نمی کند و در نهایت پس از بررسی شجره نامه این بیماری در دسته بیماریهای چندعاملی یا مولتی فاکتوریال قرار می گیرد که در این صورت از الگوی مندلی تبعیت نمی کند وخطر تکرار ان بسیار پایین تر است. یکی از ویژگیهای صفات چند عاملی این است که هر چه تعداد افراد مبتلای فامیل و شدت بیماری در انها بیشتر باشد احتمال ابتلای فرزند مبتلا در ان خانواده بیشتر می شود. بنابراین خطر تکرار یک لب شکری یک طرفه ساده بدون کام شکری کمتر از یک لب شکری دو طرفه همراه کام شکری است.(رفرنس: تامپسون ویرایش هفتم) . نهایتا در مواردی که فرد مبتلا به لب شکری در یک خانواده وجود دارد مشاوره ژنتیک توصیه می شود.  

+ نوشته شده در  89/06/11ساعت 15:55  توسط دکتر فرزانه اکبری |