پاسخ به یک دوست

در پاسخ به دوست عزیزی که داروی کاربامازپین مصرف میکنند و قصد بارداری در سن ۳۸ سالگی دارند عرض می کنم که این دارو در بین داروهای ضد تشنج یکی از کم عارضه ترین ها میباشد . در صورتی که تصمیم به بارداری دارید و پزشک معالج شما نمی توانند دارو را کم کنند شما میتوانید با مصرف همین دارو باردار شوید ولی توصیه میشود از ۳ ماه قبل از بارداری قرص اسید فولیک با دوز بالا تحت نظر پزشک معالجتان مصرف نمایید تا از عوارض داروی کاربامازپین بر جنین کاسته شود. توصیه میشود برای جلوگیری از عوارض ناشی از سن ،هفته ۱۲ بارداری به یک مرکز مشاوره ژنتیک مراجعه نمایید.

صرع مادر و ناهنجاری در جنین

از نظر ژنتیکی صرع به عنوان یک بیماری چند عاملی ( مولتی فاکتوریال) شناخته می شود و لذا خطر تکرار ان در فرزند ناچیز است. اما تجربه نشان داده است که ناهنجاری در فرزند مادر مبتلا به صرع بیش از حد انتظار وجود داشته است و لذا نتیجه گیری شده است که این میزان خطر عمدتا مربوط به یک داروی ضد تشنج است. در صورتی که بیش از یک دارو مصرف شود میزان خطر دو برابر می شود. والپروات سدیم خطرناکترین این داروها است و کاربامازپین کم خطرترین می باشد.  پزشک معالج بسته به شدت صرع مادر میزان داروهایش را به حداقل ممکن کاهش می دهد. طیف این عوارض بسیار گسترده است و شامل نقص لوله عصبی ،شکاف کام و لب، ناهنجاری دستگاه ادراری تناسلی، ناهنجاری مادرزادی قلب و نقایص دست پا می باشد. در سندروم والپروات سدیم جنینی علایم مشخصی در صورت، مثل پهن بودن پایه بینی، نوک بینی تخت و لب بالایی باریک دیده می شود که چهره مشخصی برای این کودکان ایجاد می کند. توصیه می شود اگر بیمار حداقل طی ۲ سال گذشته حمله تشنجی را تجربه نکرده است می توان قبل از اقدام به بارداری درمان ضد صرع را قطع کرد. اما اگر درمان ضروری باشد درمان تک دارویی ارجح است. در صورت امکان باید از تجویز والپروات سدیم پرهیز کرد. (منبع: مبانی ژنتیک پزشکی ایمری)     

سندروم به چه معناست؟

واژه سندروم به معنای یک سری علایم هستند که همیشه با هم وجود دارند و همراهی این علایم با هم باعث تشخیص بیماری می شود. به عبارتی یک الگوی ثابت با علت مشخص که در صورتی که این مجموعه علایم باهم وجود داشته باشند ما را در جهت یک تشخیص راهنمایی می کند. مثلا در سندروم داون یا منگولیسم یک سری علایم مشخص مثل چشمهای کشیده ، گوشهای کوچک، زبان بزرگ، گردن پره دار و... تقریبا در همه مبتلایان وجود دارد. در حال حاضر چندین هزار سندروم شناخته شده است. این زمینه مطالعات تحت عنوان دیسمورفولوژی می باشد. کامپیوتر کمک بزرگی برای تشخیص سندروم ها به مشاورین ژنتیک میکند. با جمع اوری علایم بالینی کلیدی و جستجو در موتورهای جستجوی مناسب مثل orpha.net می توان نوع سندروم را تشخیص داد. متاسفانه با وجود این امکانات هنوز بسیاری از افراد  ناهنجار (دیسمورفیک) وجود دارند که هیچ گونه تشخیصی ندارند ولذا نمی توان سیر بیماری و خطر تکرار را برای انها توضیح داد.