اتاکسی فردریش

اتاکسی به معنی عدم تعادل یا ناهماهنگی است و به دسته بیماریهایی اطلاق می شود که در ان فرد دچار حرکات غیر ارادی بدن میشود . اتاکسی فردریش یک بیماری عصبی ارثی است که حدود ۱۰۰ سال پیش توسط دانشمندی بنام نیکولاس فردریش شرح داده شد. این بیماری معمولا از سنین ۵ تا ۲۵ سالگی با علایم عدم تعادل و اختلال در تکلم پیشرونده شروع می شود. در این بیماری بافت عصبی نخاع تحلیل می رود و نخاع نازک می شود و مقداری از میلین خود را از دست می دهد. توارث بیماری به صورت اتوزومال مغلوب و در بسیاری از موارد حاصل ازدواج فامیلی است و در این صورت اگر فرزند اول مبتلا باشد به احتمال ۲۵٪ فرزند بعدی هم به این بیماری مبتلا خواهد شد. چون در این بیماری ممکن است تا سنین جوانی علایم بروز نکند مشاوره ژنتیک ممکن است دچار چالش شود لذا افراد ظاهرا سالم در این خانواده ها باید دقیقتر بررسی شوند ویا در صورت امکان باید از طریق بررسی ژنتیک از عدم ابتلای انها اطمینان حاصل نمود. خوشبختانه ژن بیماری شناسایی شده است و در ایران قابل تشخیص است. در موارد مشکوک به این بیماری می توان با بررسی ژنتیکی تشخیص را تایید کرد و سپس با ازمایش ژنتیک افراد ناقل خانواده را شناسایی کرد و در صورت لزوم تشخیص قبل از تولد برای جنین انجام داد. در هر حال با توجه به توارث بیماری ازدواج فامیلی در این خانواده ها توصیه نمی شود. 

تاثیر جنسیت در ژنتیک

برخی از صفات و بیماریها در یک جنس فراوانی بیشتری نسبت به جنس دیگر دارند مثلا نقرس و طاسی زود هنگام مواردی هستند که در مردان بروز بیشتری دارند که این می تواند به علت اثر هورمونهای مردانه باشد به همین علت است که نقرس در زنان قبل از یائسگی بسیار نادر است و طاسی در مردانی که غدد جنسی انان برداشته شده کمتر دیده می شود. اما یک دسته از بیماریهای ارثی بیماریهای وابسته به جنس هستند مانند هموفیلی و دوشن . این بیماریها معمولا در مردان دیده می شوند و زنان به عنوان ناقل بیماری هستند یعنی خود مبتلا نیستند ولی میتوانند بیماری را به ۵۰٪ ازپسرانشان منتقل کنند.به عبارتی این بیماریها از طایفه مادری به ارث می رسند . اگر پسری مبتلا به دوشن یا هموفیلی در خانواده ای تشخیص داده شد باید مادرش و خواهرانش ازمایش ژنتیک انجام دهند تا معلوم شود کدامیک ناقل بیماری هستند . در صورت شناسایی ناقلین می توان در زمان بارداری برایشان تشخیص قبل از تولدانجام داد، در صورتی که جنین دختر باشد مبتلا نمی باشد ولی اگر جنین پسر باشد ازمایش ژنتیک روی جنین هم انجام میشود و اگر مبتلا باشد می توان به صورت قانونی سقط درمانی انجام داد. 

جهش جدید

در بسیاری از خانواده ها گاه بیماری ارثی بروز می کند که قبلا وجود نداشته است. در صورتی که این بیماری از دسته بیماریهای مغلوب باشد، می توان گفت پدر و مادر هر دو ناقل بیماری و بدون علامت بوده اند و ازدواج دو فرد ناقل ( معمولا در ازدواج فامیلی) باعث تولد کودک بیمار شده است مثل بیماری تالاسمی ماژور، فنیل کتونوری، فیبروز کیستیک و... اما در بعضی از بیماریها که اصطلاحا بیماریهای غالب نامیده می شوند در صورت ابتلای پدر یا مادر به بیماری انتظار داریم فرزند مبتلا (البته به احتمال ۵۰٪ ) متولد شود، مثل بیماری نوروفیبروماتوز ، اکندروپلازی و.... ولی همیشه اینطور نیست و بروز صفت یا بیماری در فردی که تاریخچه خانوادگی ان بیماری را ندارد امری غیر عادی نیست . دو توجیه برای این مساله وجود دارد ، ممکن است یکی از والدین به بیماری مذکور مبتلا باشد ولی ابتلای وی به این بیماری انقدر خفیف باشد که قبلا تشخیص داده نشده باشد که این پدیده را عدم نفوذ می گویند. توجیه دوم که ظهور غیر منتظره و ناگهانی یک بیماری را در یک خانواده توجیه می کند این است که در انتقال ژن از والدین به فرزند خطایی غیر منتظره اتفاق افتاده که این مساله جهش جدید (new mutation)نام دارد . مثلا بیماری اکندروپلازی (کوتولگی با دست وپای کوتاه) در ۸۰٪ موارد در اثر جهش جدید بروز می کند به عبارتی پدر ومادر کاملا سالم هستند و هیچگونه سابقه فامیلی ندارند. ارتباطی بین بروز جهش جدید با سن بالای پدر در این بیماری گزارش شده است.

ژنتیک و بیماریهای مادرزادی قلبی

از هر ۱۰۰۰ نوزاد متولد شده ۸ نفر با بیماری مادرزادی قلب متولد میشوند. بسیاری از سقط ها و مرده زایی ها نیز به همین علت می باشد. والدینی که دارای فرزند مبتلا به بیماری مادرزادی قلبی هستند، جهت بررسی خطر تکرار این ناهنجاری در فرزند بعدی نیاز به مشاوره ژنتیک دارند. در این موارد با بررسی بیمار و یا مدارک پزشکی موجود نوع اختلال قلبی مشخص و پس از بررسی شجره نامه می توان درباره خطر بروز مجدد ان با خانواده صحبت کرد. گاهی مشکلات قلبی همراه با سایر ناهنجاریهای دیگر در نوزاد می باشد مثلا ۳۰٪ مبتلایان به سندروم داون یا منگولیسم با مشکل قلبی متولد می شوند. در بسیاری از سندروم های ژنتیکی دیگر هم مشکل قلبی به همراه سایر اختلالات وجود دارد. در بعضی از بیماران لازم است ازمایش ژنتیک انجام شود . فردی با مشکلات دریچه قلب با قد بلند و باریک اندام و دارای مفاصل نرم میتواند مبتلا به یک سندروم ژنتیکی به نام سندروم مارفان باشد و یا خانمی با قد کوتاه، گردن کوتاه و اختلال قاعدگی میتواند مبتلا به سندروم ترنر باشد. بسیاری از عفونت ها در زمان بارداری مثل سرخجه می تواند مشکلات قلبی در جنین ایجاد کند. عوامل محیطی مثل داروهای ضد تشنج، لیتیوم و الکل و  همچنین دیابت مادر نیز می تواند مشکلات مادرزادی قلبی ایجاد نماید. با اینحال اکثر بیماریهای مادرزادی قلبی علت چند عاملی (مولتی فاکتوریال) دارند و لذا خطر تکرار پایینی در فرزند دوم دارند. در هر حال مشاوره ژنتیک در این موارد توصیه می شود.  سونوگرفی در اوایل حاملگی ممکن است مشکلات قلبی جنین را نشان ندهد ولی در هفته ۱۶ میتوان با اکوکاردیوگرافی داپلر قلب جنین را بهتر ارزیابی نمود.