معرفی یک مورد سندروم کورنلیا دلانگ و چالشهای تشخیصی
زوجی با ازدواج غریبه بدون سابقه فامیلی ناهنجاری، صاحب فرزندی ناهنجار با علایم زیر شده اند : قد و وزن کمتر از حد نرمال، فاقد انگشتان دست، عقب افتادگی ذهنی شدید به طوری که کودک ۵/۳ ساله قادر به نشستن و راه رفتن نمی باشد، گریه ضعیف به طوری که مادر میگوید هیچگاه گریه بلند از او نشنیده است، ابروهای پیوسته و هلالی، مژه های پرپشت و فرم چهره خاص این سندروم. توارث این سندروم به صورت اتوزومال غالب است. در خانواده مذکور با توجه به تک گیر بودن سندروم در خانواده احتمال جهش جدید مطرح می باشد که در این موارد خطر تکرار در بارداری بعدی ناچیز می باشد .با توجه به اینکه این سندروم در ازمایشات رایج ژنتیک مثل کاریوتیپ نشان داده نمی شود لذا کاریوتیپ کودک نیز نرمال بود. البته در صورت بررسی علایم و معاینه دقیق بیمار تشخیص بالینی میسر است و نیازی به ازمایش کاریوتیپ نمی باشد که متاسفانه عدم توجه به علایم بالینی موجب تحمیل هزینه های گزاف بر خانواده شده بود به طوری که خانواده با در دست داشتن ۳ ازمایش کاریوتیپ نرمال از کودک و پدر ومادرش همچنان بلا تکلیف مانده بودند و تشخیص بیماری کودکشان را نمی دانستند.
در پاسخ به دوستی که در مورد ازمایش ژنتیک پرسیده بودند باید عرض کنم یک زوج قبل از هر اقدامی باید به مرکز مشاوره ژنتیک مراجعه و پس از رسم شجره نامه، نسبت فامیلی ، میزان هم خونی و بیماریهای موجود در فامیل انها بررسی شود سپس ازمایش مورد نیاز برای زوجین تجویز میشود. تا کنون حدود ۲۰۰۰۰ تا ۳۰۰۰۰ بیماری ژنتیکی شناخته شده است. بدیهی است که به همین تعداد هم ازمایش ژنتیک وجود دارد اینکه تصور شود ازمایش واحدی وجود دارد که تمام بیماریهای ژنتیکی را نشان دهد یک باور غلط است. پزشک مشاور ژنتیک پس از بررسی پرونده و بررسی ازمایشات اولیه تصمیم می گیرد که چه ازمایشی می تواند برای یک زوج کمک کننده باشد و در مورد ارزش تشخیصی ان ازمایش ، هزینه ها و... برای زوج توضیح می دهد به عبارتی به زوج کمک می کند که بهترین تصمیم را در زمینه اقدامات پیشگیرانه بگیرند. توصیه می کنم برای روشن شدن این موضوع مطلب تحت عنوان " مشاوره ژنتیک چیست؟" را در همین وبلاگ مطالعه فرمایید. در مورد ازمایش اسپرم در عنوان دیگری توضیح خواهم داد. ضمنا عرض میکنم دیابت تیپ۱ یک بیماری "اتوایمیون یا خود ایمنی" است و احتمال تکرار حتی در صورت ازدواج فامیلی بسیار ناچیز است البته ازدواج فامیلی با نسبت پسر دایی دختر عمه ریسک خطر معلولیت دو برابر غریبه ها دارد وقابل توصیه نمی باشد البته به شما دوست عزیز توصیه می کنم در صورتی که تصمیم به این ازدواج دارید حتما به یک مرکز مشاوره ژنتیک مراجعه فرمایید تا اقدامات لازم برایتان انجام شود.
کسانی که جد مشترک دارند خویشاوند یا هم خون می باشند. خویشاوند درجه ۱ والدین وفرزندان، خواهران وبرادران هستند که ازدواج بین انها در اسلام ممنوع می باشد. خویشاوند درجه ۲ عمو وبرادرزاده ، خاله وخواهرزاده ،عمه وبرادرزاده ، دایی وخواهرزاده می باشند که ازدواج بین اینها هم در اسلام ممنوع است. واضح است که از نظر ژنتیکی هم پرخطر می باشد. خویشاوند درجه ۳شامل پسرعموودخترعمو ، دخترخاله وپسرخاله ، دختردایی وپسر عمه، دخترعمه وپسردایی است این نوع ازدواج از نظر ژنتیکی مطلوب نمی باشد ولی در مملکت ما رایج و در کشورهای غربی نادر می باشد. ازدواج درجه ۴ به معنی ازدواج بین نسل دوم و سوم یعنی ازدواج فرد با نوه عمو ،نوه خاله ،نوه عمه یا نوه دایی است که اینهم از نظر ژنتیکی مطلوب نیست ولی خطر ان از ازدواج درجه ۳ کمتر است . ودر نهایت ازدواج درجه ۵ ازدواج بین نسل سوم است که ازدواج غیر فامیل محسوب می شود و خطرش در حد جمعیت عادی یعنی سایر افراذ جامعه است. در پاسخ به دوستی که در مورد تفاوت بین ازدواج دخترخاله پسرخاله و دخترعموپسرعمو پرسیده بودند باید عرض کنم که از نظر قرابت فامیلی تفاوتی بین این دو وجود ندارد و ریسک خطر برای همه این نوع ازدواجها که درجه ۳ (first cousin) محسوب می شوند برابر است. البته این میزان خطر در صورت فامیل بودن پدر ومادر ها افزایش می یاید. پزشک مشاور ژنتیک با رسم شجره نامه وبررسی ان میزان قرابت فامیلی یا اصطلاحا ضریب هم خونی را محاسبه می کند و بر اساس ان در مورد میزان خطر هر ازدواج زوجین را راهنمایی می نماید.
گرچه بنظر می رسد این سه مترادف باشند ولی در واقع تفاوتهای زیادی با هم دارند .بیماریهای ارثی به بیماری هایی اطلاق می شود که از نسلی به نسل بعد به ارث رسیده و در خانواده تکرار می شود که شامل بیماریهای ژنتیکی مثل دوشن (بیماری عضلانی که به علت جهش در ژن دیستروفین ایجاد می شود و از مادر به ارث می رسد ومحیط تاثیر چندانی در بروز ان ندارد) و بیماری های ژنتیکی-محیطی مانند بیماری دیابت است که یک بیماری ارثی با تاثیر عوامل محیطی مانند روش تغذیه است . بیماریهای ژنتیکی هم وجود دارد که به ارث نمی رسد یعنی علت ان در کروموزومها است ولی به نسل بعد نمی رسد مثل سندروم داون یا منگولیسم که یک بیماری کاملا ژنتیکی است و لی در ۹۵٪ موارد ارثی نیست یعنی در فرزندان بعدی تکرار نمی شود. دسته سوم بیماریهای مادرزادی است که از زمان تولد با نوزاد همراه است که الزاما ارثی یا ژنتیکی نمی باشد مثلا مادری که در زمان بارداری دارویی مصرف کرده است و این دارو باعث ناهنجاری مادرزادی در فرزندش می شود که نه ارثی و نه ژنتیکی است یعنی در فرزندان بعدی خطر تکرار ناچیزی دارد . امیدوارم با این توضیحات شما را گیج نکرده باشم ولی یکی از وظایف مشاور ژنتیک این است که این سه دسته بیماری را از هم افتراق دهد و بر این اساس خانواده ها را راهنمایی نماید. 
