گرچه بنظر می رسد این سه مترادف باشند ولی در واقع تفاوتهای زیادی با هم دارند .بیماریهای ارثی به بیماری هایی اطلاق می شود که از نسلی به نسل بعد به ارث رسیده و در  خانواده تکرار می شود که شامل بیماریهای ژنتیکی مثل دوشن (بیماری عضلانی که به علت جهش در ژن دیستروفین ایجاد می شود و از مادر به ارث می رسد ومحیط تاثیر چندانی در بروز ان ندارد) و بیماری های ژنتیکی-محیطی مانند بیماری دیابت است که یک بیماری ارثی با تاثیر عوامل محیطی مانند روش تغذیه است . بیماریهای ژنتیکی هم وجود دارد که به ارث نمی رسد یعنی علت ان در کروموزومها است ولی به نسل بعد نمی رسد مثل سندروم داون یا منگولیسم که یک بیماری کاملا ژنتیکی است و لی در ۹۵٪ موارد ارثی نیست یعنی در فرزندان بعدی تکرار نمی شود. دسته سوم بیماریهای مادرزادی  است که از زمان تولد  با نوزاد همراه است که الزاما ارثی یا ژنتیکی نمی باشد مثلا مادری که در زمان بارداری دارویی مصرف کرده است و این دارو باعث ناهنجاری مادرزادی در فرزندش می شود که نه ارثی و نه ژنتیکی است یعنی در فرزندان بعدی خطر تکرار ناچیزی دارد . امیدوارم با این توضیحات شما را گیج نکرده باشم ولی یکی از وظایف مشاور ژنتیک این است که این سه دسته بیماری را از هم افتراق دهد و بر این اساس خانواده ها را راهنمایی نماید.