نقش سونوگرافی سه بعدی در تشخیص ناهنجاریها

در پاسخ به دوستی که درباره نقش سونوگرافی سه بعدی در تشخیص سندرم داون پرسیده بودند باید عرض کنم در بسیاری از ناهنجاریهای ظاهری جنین سونوی سه بعدی روش تشخیصی بسیار خوبی است ولی بعلت هزینه بالا و همچنین اثرات احتمالی بر جنین یکبار در بارداری و انهم حدود هفته ۲۰- ۲۲ توصیه میشود. سندروم داون هم در سونوی سه بعدی معمولا فابل تشخیص است ولی راه تشخیص قطعی امنیوسنتز ( نمونه گیری از مایع امنیون) است که در هفته ۱۶ بارداری انجام میشود و لازم است خانمهای باردار در هفته ۱۲ به مرکز مشاوره ژنتیک مراجعه و ازمایشهایی تحت عنوان غربالگری سندروم داون انجام دهند و در صورت مشکوک بودن ازمایشها به سندرم داون در جنین امنیوسنتز توصیه میشود.

ایا سندروم داون (منگولیسم) ارثی است؟

در هر سلول انسان ۴۶ کروموزوم وجود دارد.اگر فرد یک کروموزوم ۲۱ اضافه داشته باشدعلایم سندروم داون را خواهد داشت. ۹۵٪ موارد سندروم داون غیر ارثی و حاصل یک خطا (حادثه) حوالی لقاح (تشکیل تخم) می باشد.در اینگونه موارد خطر تکرار در فرزند بعدی ناچیز و برابر احتمال تکرار ان حادثه می باشد. چون پدر ومادر از نظر کروموزومی سالم هستند. ولی در تعداد کمتری از این خانواده ها یک ایراد در کروموزوم ۲۱ از نسل قبل به ارث می رسد. به عبارتی پدر یا مادر کودک مبتلا به داون ناقل یک اختلال کروموزومی هستند که برای خودشان بیماریزا نبوده ( اصطلاحا اختلال کروموزومی متعادل نامیده می شود.) ولی می توانند فرزند مبتلا به داون متولد کنند. پس توصیه میشود برای هر فردی که از نظر ظاهری شباهت به داون دارد (چشمهای کشیده صورت گرد زبان بزرگ و...) حتما ازمایش ژنتیک بررسی کروموزوم ( کاریوتایپ) انجام شود تا علاوه بر تایید تشخیص بیماری نوع اشکال کروموزومی مشخص شود. اگر از نوع غیر ارثی یا اصطلاحا تریزومی ازاد باشد خطر تکرار برای فرزند بعدی ناچیز است ولی اگر از نوع ارثی باشد خطر تکرار به ۳۰٪ و بالاتر هم می رسد وباید پدر ومادر هم ازمایش ژنتیک انجام دهند تا مشخص شود منشا اختلال کدامیک است و نهایتا از طریق تشخیص قبل از تولد  از تکرار این بیماری پیشگیری کرد..   

ناشنوایی ارثی و باورهای غلط

ناشنوایی علل مختلف ارثی و غیر ارثی دارد. علل غیر ارثی شامل عفونتهای گوش در دوران کودکی مصرف بعضی داروها مننژیت و...میباشد. اگر کودک از بدو تولد یعنی زمانی که هنوز زبان باز نکرده ناشنوا باشد صحبت کردن را به خوبی نمی اموزد و لذا در گفتار دچار مشکل خواهد بود که این لزوم تشخیص به موقع ناشنوایی در کودک واستفاده از روشهای کمکی و گفتار درمانی را یاداوری میکند. حدود ۵۰ درصد از این نوع ناشنوایی که اصطلاحا prelingual نامیده میشود ارثی است. ولی اگر فرد بعد از زبان باز کردن ناشنوا شود که این مورد بیشتر در ناشنوایی های ناشی از عفونت ویا داروها ودر موارد کمی از ناشنوایی های ارثی دیده مبشود و اصطلاحا postlingual نامیده میشود فرد در گفتار مشکلی ندارد و فقط دچار مشکل شنوایی است.تشخیص اینکه ناشنوایی در فرد ارثی ویا غیر ارثی است بوسیله شرح حال دقیق معاینه کامل گوش وبررسی نوار گوش (اودیوگرام) فرد ممکن است. نکته ای که در تشخیص ارثی بودن ناشنوایی کمک کننده است غالبا تکرار ان در خانواده و فامیل است که در این موارد بررسی شجره نامه خانواده در تشخیص نوع ناشنوایی کمک کننده است. باورهای غلط مردم در مورد ناشنوایی و همچنین سایر بیماریهای ارثی میتواند باعث عدم تشخیص ونهایتا تکرار ان در خانواده ها شود که این باعث شیوع نسبتا بالای ناشنوایی ارثی در جامعه میباشد. یکی از این باورهای غلط را که در یکی از مشاوره ها با ان برخورد نمودم برایتان بازگو میکنم: زوجی برای مشاوره ژنتیک مراجعه نمودند که مشکل اصلی را اختلال ذهنی پدر خانم عنوان کردند ودر شجره نامه علی الرغم پرسش مورد به مورد هیچگونه اشاره ای به مشکل دیگری نکردند وقرار شد جلسه بعد پدرشان را برای معاینه به مرکز مشاوره ژنتیک بیاورند. نهایتا پدر معاینه شد و بیماری روانی برای ایشان تایید شد وقتی خواستم از مادر دختر خانم در مورد همسرش سوال کنم متوجه شدم ایشان ناشنوا است .با تعجب به دختر خانم گفتم :پس چرا وقتی در مورد مادرتان پرسیدم گفتید مشکلی ندارد؟ ایشان با نهایت اطمینان پاسخ داد: ایشان که ناشنوایی ارثی ندارد در کودکی روی سرشان اب یخ ریخته اند ناشنوا شده اند . بعدا معلوم شد فرد دیگری از همین خانواده هم از چشم و نظر ناشنوا شده است....

ازدواج فامیلی

کسانی که دارای جد مشترک هستند خویشاوند یا هم خون نامیده میشوند. هر چه دو فرد به هم نزدیکتر باشند ژنهای مشابه بیشتری دارند و میزان هم خونی انها بیشتر است. بسیاری از افراد فکر میکنند هم خونی در ازدواج به معنی شباهت گروههای خونی به هم میباشد که این باعث نگرانی انها میشود که باید بگویم یکی بودن گروههای خونی هیچ مشکلی برای زوجین ایجاد نمی کند. درازدواج فامیلی دو فرد هم خون ژنهای نهفته شبیه به هم دارند واین هم خونی باعث خطر بیشتری برای بیماریهای ارثی نهفته در مقایسه با ازدواج غریبه میشود. ازدواج فامیلی ازدواج مطلوبی از نظر ژنتیکی محسوب نمیشود با اینحال در کشور ما به فراوانی انجام میشود لذا توصیه میشود کلیه زوجهایی که قصد ازدواج فامیلی دارند قبل از ازدواج قبل از بارداری و حین بارداری مشاوره ژنتیک انجام دهند تا علاوه بر بررسی میزان هم خونی و شباهت ژنتیکی انان میزان خطر محاسبه و شجره نامه شان هم بررسی شود و در صورتی که احتمال ناقل بودن انها در بیماری خاصی وجود دارد ازمایش ژنتیک لازم برایشان انجام شود.

مشاوره ژنتیک چیست؟

مشاوره ژنتیک یک روند ارتباطی است که به فرد کمک می کند که در باره خطر یک بیماری در خانواده مطلع شود. اینکه ایا بیماری که در خانواده وجود دارد ارثی است یا خیر. ایا زوجین ناقل بیماری هستند یا خیر.ایا ازمایش ژنتیکی برای این بیماری وجود دارد یا خیر و در نهایت چگونه میتوان از تولد فرزند مبتلا به این بیماری پیشگیری کرد. فرد بیمار معاینه وپس از بررسی مدارک پزشکی تشخیص نوع بیماری داده میشود. در بسیاری از موارد خانواده همکاری لازم را ندارندویا فرد بیمار در قید حیات نمیباشد که این کار ما را سخت تر میکند چون بدون تشخیص قطعی بیماری اظهار نظر در مورد ان ناممکن است .مشاوره ژنتیک به معنای ازمایش ژنتیک نمی باشد. در طی مشاوره پزشک بسته به نوع بیماری ازمایش ژنتیک مناسب را برای بیمار درخواست مینماید ودر مورد ارزش تشخیصی ان ازمایش توضیح میدهدودر نهایت بهترین وکم هزینه ترین راه را برای پیشگیری از تولد فرزند بیمار پیشنهاد میدهد. به یاد داشته باشید در نهایت فرد مراجع خود تصمیم نهایی را خواهد گرفت.

فعالیت های مرکز

وظایف مرکز مشاوره شامل مشاوره قبل از ازدواج، قبل از بارداری و حین بارداری در موارد زیر انجام می شود:
1-ازدواج فامیلی
2-وجود فرد معلول یا بیماری مادرزادی در خانواده هر یک از زوجین
3-بارداری بالای 35 سال
4-نازایی هر یک از زوجین
5-سقط مکرر و مرده زایی
6-غربالگری سندرم داون
۷-سابقه بیماری ژنتیکی در بارداری قبلی

تشخیص سندرم داون یا منگولیسم قبل از تولد

  

در کشور ما از هر ۷۰۰ تولد جدید، یک کودک مبتلا به سندرم داون متولد می شود. قبلاً تصور می شد که این سندرم بیشتر در حاملگی های بالای ۳۵ سال دیده می شود ولی مطالعات جدید نشان می دهد که این سندرم در سنین پایین تر نیز به وفور دیده می شود. لذا غربالگری سندروم داون  و سایر اختلالات کروموزومی مانند تریزومی ۱۳ و ۱۸ در کلیه بارداری ها توصیه می شود. در این روش در هفته ۱۲ بارداری سونوگرافی از نظر استخوان تیغه ی بینی و ضخامت پوست پشت گردن جنین که در این موارد غیر طبیعی می باشد انجام می شود همچنین تست های آزمایشگاهی شامل سنجش آلفافتوپروتیین و بتا هاش سی جی و استروژن غیرکنژوگه و ... از خون مادر انجام می شود که در نهایت ارزیابی نتیجه ی این بررسی ها ریسک خطر ابتلای جنین به این ناهنجاری ها را مشخص می کند در صورت وجود خطر بالا امنیوسنتز  (نمونه گیری از مایع آمنیون) و بررسی کروموزوم های جنین برای تشخیص قطعی انجام می شود. در این موارد اجازه قانونی برای سقط جنین مبتلا گرفته می شود.