دستاوردهای همایش کشوری مشاوره ژنتیک شهریور ماه 89 -سازمان بهزیستی استان سمنان
در تاریخ ۲۴-۲۵ شهریور ماه توفیق یافتم در همایش کشوری مشاوره ژنتیک با حضور اساتید، پزشکان و کارشناسان مراکز مشاوره ژنتیک دولتی وغیر دولتی سراسر کشور حضور یابم. این همایش که با سخنرانی اساتیدی همچون اقایان دکتر شفقتی، دکتر کلانتر، دکتر هوشمند، دکتر زینلی، دکتر نجم ابادی و بسیاری دیگر از اساتید این رشته درباره مباحثی همچون دیس مورفولوژی، عقب ماندگی ذهنی، فن اوریهای جدید در مطالعه کروموزومی، چالشهای تشخیصی تالاسمی، بیماریهای عصبی عضلانی، تشخیص ازمایشگاهی در SMA، آتاکسی های ارثی، ناشنوایی ارثی، علل ژنتیکی ناباروری وسقط مکرر برگزار شد، فرصتی فراهم کرد تا همکاران به ارائه تجارب و دستاوردها، تبادل دانش، گزارش موارد پیچیده و نهایتا ارتقای سطح علمی خود بپردازند. این همایش به همت سازمان بهزیستی استان سمنان برگزار شد و از همین جا از اعضای کمیته اجرایی اقایان دکتر مسعودی فرید، دکتر طاهری ، دکتر منطقی و دکتر جمالی و همچنین دفتر پیشگیری از معلولیتهای بهزیستی استان اصفهان و سرکار خانم دکتر فرشاد که امکان حضور من در این همایش را فراهم اوردند نهایت تشکر را دارم. با توجه به اینکه کار مشاوره ژنتیک یک کار تیمی است و دانش ژنتیک مرتبا در حال پیشرفت و تکامل است لزوم تشکیل چنین جلساتی بیش از پیش احساس می شود.
به امید روزی که در کشور ما هیچ نوزاد معلولی متولد نشود
در پاسخ به دوستی که در مورد ازمایش ژنتیک پرسیده بودند باید عرض کنم یک زوج قبل از هر اقدامی باید به مرکز مشاوره ژنتیک مراجعه و پس از رسم شجره نامه، نسبت فامیلی ، میزان هم خونی و بیماریهای موجود در فامیل انها بررسی شود سپس ازمایش مورد نیاز برای زوجین تجویز میشود. تا کنون حدود ۲۰۰۰۰ تا ۳۰۰۰۰ بیماری ژنتیکی شناخته شده است. بدیهی است که به همین تعداد هم ازمایش ژنتیک وجود دارد اینکه تصور شود ازمایش واحدی وجود دارد که تمام بیماریهای ژنتیکی را نشان دهد یک باور غلط است. پزشک مشاور ژنتیک پس از بررسی پرونده و بررسی ازمایشات اولیه تصمیم می گیرد که چه ازمایشی می تواند برای یک زوج کمک کننده باشد و در مورد ارزش تشخیصی ان ازمایش ، هزینه ها و... برای زوج توضیح می دهد به عبارتی به زوج کمک می کند که بهترین تصمیم را در زمینه اقدامات پیشگیرانه بگیرند. توصیه می کنم برای روشن شدن این موضوع مطلب تحت عنوان " مشاوره ژنتیک چیست؟" را در همین وبلاگ مطالعه فرمایید. در مورد ازمایش اسپرم در عنوان دیگری توضیح خواهم داد. ضمنا عرض میکنم دیابت تیپ۱ یک بیماری "اتوایمیون یا خود ایمنی" است و احتمال تکرار حتی در صورت ازدواج فامیلی بسیار ناچیز است البته ازدواج فامیلی با نسبت پسر دایی دختر عمه ریسک خطر معلولیت دو برابر غریبه ها دارد وقابل توصیه نمی باشد البته به شما دوست عزیز توصیه می کنم در صورتی که تصمیم به این ازدواج دارید حتما به یک مرکز مشاوره ژنتیک مراجعه فرمایید تا اقدامات لازم برایتان انجام شود.
کسانی که جد مشترک دارند خویشاوند یا هم خون می باشند. خویشاوند درجه ۱ والدین وفرزندان، خواهران وبرادران هستند که ازدواج بین انها در اسلام ممنوع می باشد. خویشاوند درجه ۲ عمو وبرادرزاده ، خاله وخواهرزاده ،عمه وبرادرزاده ، دایی وخواهرزاده می باشند که ازدواج بین اینها هم در اسلام ممنوع است. واضح است که از نظر ژنتیکی هم پرخطر می باشد. خویشاوند درجه ۳شامل پسرعموودخترعمو ، دخترخاله وپسرخاله ، دختردایی وپسر عمه، دخترعمه وپسردایی است این نوع ازدواج از نظر ژنتیکی مطلوب نمی باشد ولی در مملکت ما رایج و در کشورهای غربی نادر می باشد. ازدواج درجه ۴ به معنی ازدواج بین نسل دوم و سوم یعنی ازدواج فرد با نوه عمو ،نوه خاله ،نوه عمه یا نوه دایی است که اینهم از نظر ژنتیکی مطلوب نیست ولی خطر ان از ازدواج درجه ۳ کمتر است . ودر نهایت ازدواج درجه ۵ ازدواج بین نسل سوم است که ازدواج غیر فامیل محسوب می شود و خطرش در حد جمعیت عادی یعنی سایر افراذ جامعه است. در پاسخ به دوستی که در مورد تفاوت بین ازدواج دخترخاله پسرخاله و دخترعموپسرعمو پرسیده بودند باید عرض کنم که از نظر قرابت فامیلی تفاوتی بین این دو وجود ندارد و ریسک خطر برای همه این نوع ازدواجها که درجه ۳ (first cousin) محسوب می شوند برابر است. البته این میزان خطر در صورت فامیل بودن پدر ومادر ها افزایش می یاید. پزشک مشاور ژنتیک با رسم شجره نامه وبررسی ان میزان قرابت فامیلی یا اصطلاحا ضریب هم خونی را محاسبه می کند و بر اساس ان در مورد میزان خطر هر ازدواج زوجین را راهنمایی می نماید.
گرچه بنظر می رسد این سه مترادف باشند ولی در واقع تفاوتهای زیادی با هم دارند .بیماریهای ارثی به بیماری هایی اطلاق می شود که از نسلی به نسل بعد به ارث رسیده و در خانواده تکرار می شود که شامل بیماریهای ژنتیکی مثل دوشن (بیماری عضلانی که به علت جهش در ژن دیستروفین ایجاد می شود و از مادر به ارث می رسد ومحیط تاثیر چندانی در بروز ان ندارد) و بیماری های ژنتیکی-محیطی مانند بیماری دیابت است که یک بیماری ارثی با تاثیر عوامل محیطی مانند روش تغذیه است . بیماریهای ژنتیکی هم وجود دارد که به ارث نمی رسد یعنی علت ان در کروموزومها است ولی به نسل بعد نمی رسد مثل سندروم داون یا منگولیسم که یک بیماری کاملا ژنتیکی است و لی در ۹۵٪ موارد ارثی نیست یعنی در فرزندان بعدی تکرار نمی شود. دسته سوم بیماریهای مادرزادی است که از زمان تولد با نوزاد همراه است که الزاما ارثی یا ژنتیکی نمی باشد مثلا مادری که در زمان بارداری دارویی مصرف کرده است و این دارو باعث ناهنجاری مادرزادی در فرزندش می شود که نه ارثی و نه ژنتیکی است یعنی در فرزندان بعدی خطر تکرار ناچیزی دارد . امیدوارم با این توضیحات شما را گیج نکرده باشم ولی یکی از وظایف مشاور ژنتیک این است که این سه دسته بیماری را از هم افتراق دهد و بر این اساس خانواده ها را راهنمایی نماید. 
