در پاسخ به دوستی که درباره نقش سونوگرافی سه بعدی در تشخیص سندرم داون پرسیده بودند باید عرض کنم در بسیاری از ناهنجاریهای ظاهری جنین سونوی سه بعدی روش تشخیصی بسیار خوبی است ولی بعلت هزینه بالا و همچنین اثرات احتمالی بر جنین یکبار در بارداری و انهم حدود هفته ۲۰- ۲۲ توصیه میشود. سندروم داون هم در سونوی سه بعدی معمولا فابل تشخیص است ولی راه تشخیص قطعی امنیوسنتز ( نمونه گیری از مایع امنیون) است که در هفته ۱۶ بارداری انجام میشود و لازم است خانمهای باردار در هفته ۱۲ به مرکز مشاوره ژنتیک مراجعه و ازمایشهایی تحت عنوان غربالگری سندروم داون انجام دهند و در صورت مشکوک بودن ازمایشها به سندرم داون در جنین امنیوسنتز توصیه میشود.