مشاوره ژنتیک یک روند ارتباطی است که به فرد کمک می کند که در باره خطر یک بیماری در خانواده مطلع شود. اینکه ایا بیماری که در خانواده وجود دارد ارثی است یا خیر. ایا زوجین ناقل بیماری هستند یا خیر.ایا ازمایش ژنتیکی برای این بیماری وجود دارد یا خیر و در نهایت چگونه میتوان از تولد فرزند مبتلا به این بیماری پیشگیری کرد. فرد بیمار معاینه وپس از بررسی مدارک پزشکی تشخیص نوع بیماری داده میشود. در بسیاری از موارد خانواده همکاری لازم را ندارندویا فرد بیمار در قید حیات نمیباشد که این کار ما را سخت تر میکند چون بدون تشخیص قطعی بیماری اظهار نظر در مورد ان ناممکن است .مشاوره ژنتیک به معنای ازمایش ژنتیک نمی باشد. در طی مشاوره پزشک بسته به نوع بیماری ازمایش ژنتیک مناسب را برای بیمار درخواست مینماید ودر مورد ارزش تشخیصی ان ازمایش توضیح میدهدودر نهایت بهترین وکم هزینه ترین راه را برای پیشگیری از تولد فرزند بیمار پیشنهاد میدهد. به یاد داشته باشید در نهایت فرد مراجع خود تصمیم نهایی را خواهد گرفت.