واژه سندروم به معنای یک سری علایم هستند که همیشه با هم وجود دارند و همراهی این علایم با هم باعث تشخیص بیماری می شود. به عبارتی یک الگوی ثابت با علت مشخص که در صورتی که این مجموعه علایم باهم وجود داشته باشند ما را در جهت یک تشخیص راهنمایی می کند. مثلا در سندروم داون یا منگولیسم یک سری علایم مشخص مثل چشمهای کشیده ، گوشهای کوچک، زبان بزرگ، گردن پره دار و... تقریبا در همه مبتلایان وجود دارد. در حال حاضر چندین هزار سندروم شناخته شده است. این زمینه مطالعات تحت عنوان دیسمورفولوژی می باشد. کامپیوتر کمک بزرگی برای تشخیص سندروم ها به مشاورین ژنتیک میکند. با جمع اوری علایم بالینی کلیدی و جستجو در موتورهای جستجوی مناسب مثل orpha.net می توان نوع سندروم را تشخیص داد. متاسفانه با وجود این امکانات هنوز بسیاری از افراد  ناهنجار (دیسمورفیک) وجود دارند که هیچ گونه تشخیصی ندارند ولذا نمی توان سیر بیماری و خطر تکرار را برای انها توضیح داد.