از هر ۱۰۰۰ نوزاد متولد شده ۸ نفر با بیماری مادرزادی قلب متولد میشوند. بسیاری از سقط ها و مرده زایی ها نیز به همین علت می باشد. والدینی که دارای فرزند مبتلا به بیماری مادرزادی قلبی هستند، جهت بررسی خطر تکرار این ناهنجاری در فرزند بعدی نیاز به مشاوره ژنتیک دارند. در این موارد با بررسی بیمار و یا مدارک پزشکی موجود نوع اختلال قلبی مشخص و پس از بررسی شجره نامه می توان درباره خطر بروز مجدد ان با خانواده صحبت کرد. گاهی مشکلات قلبی همراه با سایر ناهنجاریهای دیگر در نوزاد می باشد مثلا ۳۰٪ مبتلایان به سندروم داون یا منگولیسم با مشکل قلبی متولد می شوند. در بسیاری از سندروم های ژنتیکی دیگر هم مشکل قلبی به همراه سایر اختلالات وجود دارد. در بعضی از بیماران لازم است ازمایش ژنتیک انجام شود . فردی با مشکلات دریچه قلب با قد بلند و باریک اندام و دارای مفاصل نرم میتواند مبتلا به یک سندروم ژنتیکی به نام سندروم مارفان باشد و یا خانمی با قد کوتاه، گردن کوتاه و اختلال قاعدگی میتواند مبتلا به سندروم ترنر باشد. بسیاری از عفونت ها در زمان بارداری مثل سرخجه می تواند مشکلات قلبی در جنین ایجاد کند. عوامل محیطی مثل داروهای ضد تشنج، لیتیوم و الکل و  همچنین دیابت مادر نیز می تواند مشکلات مادرزادی قلبی ایجاد نماید. با اینحال اکثر بیماریهای مادرزادی قلبی علت چند عاملی (مولتی فاکتوریال) دارند و لذا خطر تکرار پایینی در فرزند دوم دارند. در هر حال مشاوره ژنتیک در این موارد توصیه می شود.  سونوگرفی در اوایل حاملگی ممکن است مشکلات قلبی جنین را نشان ندهد ولی در هفته ۱۶ میتوان با اکوکاردیوگرافی داپلر قلب جنین را بهتر ارزیابی نمود.