بیماری دیستروفی میوتونیک یک بیماری عصبی عضلانی ارثی پیشرونده است که با علایم ضعف پیشرونده عضلات و اب مروارید ، نارسایی قلبی و ... تظاهر می یابد. شدت علایم بالینی این بیماری بسیار متغیر و سن شروع علایم هم متفاوت است( نفوذ و بروز متغیر). اکثر مبتلایان از نظر ذهنی سالم هستند و اکثرا از یک مادر مبتلا متولد می شوند ولی با توجه به بیان متغیر بیماری ممکن است بیماری مادر بسیار خفیف باشد. توارث بیماری اتوزومال غالب و خطر تکرار ان در فرزند فرد بیمار ۵۰ ٪ می باشد. بیماران دارای چهره میوتونیک هستند یعنی عضلات صورت ضعیف و پلکها افتاده هستند و اکثرا دارای کاتاراکت دوطرفه هستند. ازمایش ژنتیک این بیماری در حال حاضر قابل انجام است و امکان تشخیص قبل از تولد بیماری وجود دارد.