زوجی با ازدواج غریبه بدون سابقه فامیلی ناهنجاری، صاحب فرزندی ناهنجار با علایم زیر شده اند : قد و وزن کمتر از حد نرمال، فاقد انگشتان دست، عقب افتادگی ذهنی شدید به طوری که کودک ۵/۳ ساله قادر به نشستن و راه رفتن نمی باشد، گریه ضعیف به طوری که مادر میگوید هیچگاه گریه بلند از او نشنیده است، ابروهای پیوسته و هلالی، مژه های پرپشت و فرم چهره خاص این سندروم. توارث این سندروم به صورت اتوزومال غالب است. در خانواده مذکور با توجه به تک گیر بودن سندروم در خانواده احتمال جهش جدید مطرح می باشد که در این موارد خطر تکرار در بارداری بعدی ناچیز می باشد .با توجه به اینکه این سندروم در ازمایشات رایج ژنتیک مثل کاریوتیپ نشان داده نمی شود لذا کاریوتیپ کودک نیز نرمال بود. البته در صورت بررسی علایم و معاینه دقیق بیمار تشخیص بالینی میسر است و نیازی به ازمایش کاریوتیپ نمی باشد که متاسفانه عدم توجه به علایم بالینی موجب تحمیل هزینه های گزاف بر خانواده شده بود به طوری که خانواده با در دست داشتن ۳ ازمایش کاریوتیپ نرمال از کودک و پدر ومادرش همچنان بلا تکلیف مانده بودند و تشخیص بیماری کودکشان را نمی دانستند.