در بسیاری از خانواده ها گاه بیماری ارثی بروز می کند که قبلا وجود نداشته است. در صورتی که این بیماری از دسته بیماریهای مغلوب باشد، می توان گفت پدر و مادر هر دو ناقل بیماری و بدون علامت بوده اند و ازدواج دو فرد ناقل ( معمولا در ازدواج فامیلی) باعث تولد کودک بیمار شده است مثل بیماری تالاسمی ماژور، فنیل کتونوری، فیبروز کیستیک و... اما در بعضی از بیماریها که اصطلاحا بیماریهای غالب نامیده می شوند در صورت ابتلای پدر یا مادر به بیماری انتظار داریم فرزند مبتلا (البته به احتمال ۵۰٪ ) متولد شود، مثل بیماری نوروفیبروماتوز ، اکندروپلازی و.... ولی همیشه اینطور نیست و بروز صفت یا بیماری در فردی که تاریخچه خانوادگی ان بیماری را ندارد امری غیر عادی نیست . دو توجیه برای این مساله وجود دارد ، ممکن است یکی از والدین به بیماری مذکور مبتلا باشد ولی ابتلای وی به این بیماری انقدر خفیف باشد که قبلا تشخیص داده نشده باشد که این پدیده را عدم نفوذ می گویند. توجیه دوم که ظهور غیر منتظره و ناگهانی یک بیماری را در یک خانواده توجیه می کند این است که در انتقال ژن از والدین به فرزند خطایی غیر منتظره اتفاق افتاده که این مساله جهش جدید (new mutation)نام دارد . مثلا بیماری اکندروپلازی (کوتولگی با دست وپای کوتاه) در ۸۰٪ موارد در اثر جهش جدید بروز می کند به عبارتی پدر ومادر کاملا سالم هستند و هیچگونه سابقه فامیلی ندارند. ارتباطی بین بروز جهش جدید با سن بالای پدر در این بیماری گزارش شده است.